غربالگری بارداری یکی از غربالگریهای مهم در جوامع مختلف بوده و هدف آن شناسایی هرچه بیشتر ناهنجاریهای دوران جنینی است. شناسایی ناهنجاریهای ارثی و بیماریهای ناتوانکننده در دوران جنینی موجب میشود تا تعداد افراد معلول و دارای ناتوانی در جامعه کنترل شود. این موضوع به نفع خانوادهها و سیستم بهداشت و درمان کشور است. در ادامه به بررسی انواع غربالگری در بارداری، نقش آن در سلامت جامعه و خطرات ناشی از حذف غربالگری میپردازیم.
غربالگری بارداری چیست؟
غربالگری بارداری مجموعهای از آزمایشها و سونوگرافی دوران بارداری است که برای تمامی مادران باردار انجام میشود تا جنین از نظر وجود برخی از بیماریهای ارثی و ناهنجاریهای جنینی، بررسی شده و از سلامت او اطمینان حاصل گردد. اگر مادر بارداری در این آزمایشات در دستۀ پرخطر قرار بگیرد، سایر آزمایشات تخصصی جهت تشخیص قطعی برای او انجام میشود تا اقدام درمانی مناسب مانند سقط جنین صورت گیرد.
چرا غربالگری بارداری مهم است؟
در سالهای اخیر عوامل مختلفی از جمله بالا رفتن سن فرزندآوری، سکونت در شهرهای بزرگ، آلودگی هوا و تنشهای شغلی باعث افزایش احتمال ناهنجاریهای جنینی شدهاند. از طرفی آزمایشات تخصصی در زمینۀ پزشکی روی کار آمدهاند که میتوانند انواعی از اختلالات و بیماریهای مادرزادی را حتی قبل از تولد تشخیص دهند که این موضوع به نفع خانوادهها و جامعه است.
اگر نوزادی با اختلالات ژنتیکی و ناهنجاریهای مادرزادی متولد شود، تا سالها خودش و خانوادهاش دچار درد و رنج ناشی از بیماری هستند. هزینۀ مالی نگهداری از این دسته کودکان بسیار سنگین بوده و این قبیل هزینهها معمولا تحت پوشش بیمه قرار نمیگیرند. بهعلاوه هزینه ناشی از خدماتدهی به این دسته افراد فشار زیادی به سیستم بهداشت و درمان کشور وارد میکند. هزینه و فشاری که با چند آزمایش ساده میتوان از آن پیشگیری کرد.
نکتۀ مهم در زمینۀ غربالگری بارداری این است که افراد جامعه با سطح سواد اجتماعی و همچنین توان مالی متفاوت، برداشتهای مختلفی از این آزمایشات دارند. بسیاری از افراد بهخصوص در مناطق کمترپیشرفته آموزشی در این زمینه ندیدهاند و اهمیت موضوع را دست کم میگیرند، بهطوری که اگر آزمایشات غربالگری بارداری اختیاری باشند، اقدام به انجام آنها نمیکنند. پس وظیفۀ قانونگذار و سیستم بهداشت و درمان است که قوانینی در زمینۀ انجام آزمایشات غربالگری در نظر بگیرد تا جامعه در آینده نسلی سالمتر و شادابتر داشته باشد.
اگر آزمایشات غربالگری بارداری بهدرستی انجام نگیرند و اختیار آن به جای سیستم بهداشت و درمان به دست تکتک افراد بیفتد، بیماریهای ژنتیکی که بهراحتی قابلتشخیصند یافت نمیشوند و تعداد افراد ناتوان و کمتوان در جامعه افزایش پیدا میکند که این موضوع تبعات فردی و اجتماعی خود را دارد.
چه بیماریهایی در غربالگری بارداری تشخیص داده میشوند؟
- سندروم داون یا تریزومی ۲۱
از هر هزار تولد زنده یک نوزاد با سندروم داون متولد میشود. سندروم داون با عقبماندگی ذهنی، اختلالات قلبی مادرزادی و اختلالات رشد همراه است. این بیماری در یک مرحله غربالگری با دقت بالای ۸۰ درصد و در دو مرحله غربالگری با دقت بالای ۹۰ درصد قابلتشخیص است.
- تریزومی ۱۸ یا سندروم پاتو
- تریزومی ۱۳ یا سندروم ادوارد
- نقایص لوله عصبی
- سندروم ترنر
- مشکلات ساختاری مانند تشکیل نشدن قلب جنین
آزمایش غربالگری بارداری چند مرحله دارد؟
غربالگری بارداری معمولا دو مرحله دارد اما ممکن است بسته به شرایط مادر و جنین و نتایج آزمایشات، این تعداد بیشتر شود.
غربالگری اول بارداری
غربالگری مرحله اول از ابتدای هفته یازدهم تا انتهای هفته سیزدهم قابلانجام است. در این مرحله یک سونوگرافی و یک آزمایش خون برای مادر انجام میشود. در مرحله اول غربالگری سن بارداری، وضعیت جنین، سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ بررسی میشوند.
در این مرحله بر اساس نتایج غربالگری، مادران باردار به سه دسته تقسیم میشوند.
- خطر بالا: این دسته از مادران باید مستقیما جهت آزمایشات تشخیصی مانند آمنیوسنتز مراجعه کنند.
- خطر متوسط: در صورت وجود ریسک متوسط در غربالگری اول، انجام تستهای سکوئنشیال یا ترکیبی در غربالگری دوم ضرورت مییابد.
- خطر پایین: در این دسته از افراد، غربالگری سندروم داون پایان یافته و آزمایشات مرحله دوم غربالگری محدودتر میشوند. این دسته، در واقع جواب خوب غربالگری بارداری محسوب میشود.
غربالگری دوم بارداری
غربالگری مرحله دوم از ابتدای هفته ۱۵ تا هفته ۱۷ بارداری انجام شده و نقایصی مانند سندروم داون یا تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ و نقایص لوله عصبی در آن مورد بررسی قرار میگیرند. اگر در این مرحله پزشک به وجود بیماری خاصی شک کند، مادر را جهت انجام آزمایشات تشخیصی به مراکز مرتبط ارجاع میدهد.
غربالگری مرحله سوم
این مرحله از غربالگری در صورتی انجام میشود که در مراحل قبلی، نتایج طبیعی به دست نیایند. همچنین در مرحله سوم غربالگری بارداری مواردی مانند وضعیت رشد جنین، موقعیت جفت، وضعیت قرارگیری جنین و سلامت او بررسی میگردند. این مرحله از غربالگری بارداری معمولا بعد از هفته ۳۰ بارداری انجام میشود.
آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری
اگر پس از انجام غربالگری اول و دوم، مادر در دستۀ خطر بالا قرار گیرد، انجام آزمایشات تشخیصی ضرورت مییابد. از آزمایشات تشخیصی میتوان به آمنیوسنتز، بررسی پرزهای جنینی یا CVS و تست سلولهای جنینی در خون مادر یا NITP اشاره کرد. اگر پس از انجام این آزمایشات، وجود ناهنجاریها و بیماریهای جنینی به تشخیص قطعی رسید، اجازۀ سقط به مادر باردار داده میشود.
غربالگری بارداری در ایران
در کشور ما غربالگری بارداری اجباری نیست اما پزشکان به مادران توصیۀ اکید میکردند تا این آزمایشات را انجام دهند و در غیر این صورت مسئولیت تولد فرزندی با بیماریهای ذکرشده مانند سندروم داون بر عهدۀ خانواده بود و نه پزشک.
در حال حاضر، اقداماتی در راستای حذف غربالگری بارداری اجباری صورت گرفته است که دلیل مشخصی برای آن عنوان نشده است. حذف غربالگری بارداری نهتنها موجب افزایش جمعیت سالم کشور نمیشود، بلکه با ضررهای جبرانناپذیری برای خانوادهها، سیستم بهداشت و درمان و جامعه همراه است. ناگفته نماند که ضرر اصلی گریبانگیر خانوادههایی خواهد شد که در آینده فرزند بیمار خواهند داشت. این در حالی است که این اتفاق بهراحتی و با انجام چند آزمایش ساده قابلپیشگیری است.