سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸ چیست؟
تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز، یک بیماری کروموزومی با اختلالات بسیاری از قسمت‌های بدن است. افراد با تریزومی ۱۸ اغلب رشد کند پیش از تولد ، عقب‌ماندگی رشد و کاهش وزن پایین دارند. افراد تحت تأثیر ممکن است دچار نقص و اختلالات قلبی دیگر اندام‌ها قبل از تولد شوند. ویژگی‌های دیگر سندروم ادواردز شامل سر کوچک و غیرعادی ؛ فک و دهان کوچک؛ و مشت‌های گره شده با انگشتان هم‌پوشان است. با توجه به وجود چندین مسئله پزشکی تهدیدآمیز، بسیاری از افراد مبتلابه سندروم ادواردز قبل از تولد و یا در ماه اول زندگی خود کشته می‌شوند. ۵- ۱۰ درصد از کودکان مبتلابه این شرایط در سال اول زندگی می‌کنند و این کودکان اغلب دارای معلولیت ذهنی شدید هستند.
احتمال کلی رخ دادن سندرم ادواردز چقدر است؟
سندروم ادواردز در حدود ۱ در ۵۰۰۰ نوزاد متولدشده رخ می‌دهد؛ در دوران بارداری بیشتر شایع است، اما بسیاری از جنین‌های بیمار زنده نمی‌مانند. اگرچه زنان در سنین مختلف می‌توانند کودک تریزومی ۱۸ داشته باشند اما شانس داشتن کودک با با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
علت ایجاد سندرم ادواردز چیست؟
اکثر موارد سندروم ادواردز ناشی از داشتن سه کپی از کروموزوم ۱۸ در هر سلول در بدن به‌جای دو نسخه معمول است. کروموزوم اضافی مسیر نرمال رشد را مختل می‌کند و باعث ایجاد ویژگی‌های سندروم ادواردز می‌شوند.
تقریباً ۵ درصد از افراد مبتلابه سندروم ادواردز یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ را تنها در برخی از سلول‌های بدن دارند. در این افراد، این وضعیت موزاییک تریزومی ۱۸ نامیده می‌شود.
آیا سندرم ادواردز به ارث می رسد؟ چگونه؟
بیشتر موارد سندروم ادواردز به ارث برده نمی‌شوند، اما به‌عنوان رویدادهای تصادفی در طول تشکیل تخم‌مرغ و اسپرم رخ می‌دهند.
خطای تقسیم سلولی منجر به عدم جدایی در یک سلول تولیدشده با تعداد غیرعادی کروموزوم‌ها می‌شود. برای مثال، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ به دست آورد.
موزاییک ۱۸ نیز به ارث برده نمی‌شود. این پدیده به‌عنوان یک اتفاق تصادفی در طول تقسیم سلول در ابتدا در رشد جنینی رخ می‌دهد درنتیجه، برخی از سلول‌های بدن دو کپی از کروموزوم ۱۸ رادارند و سلول‌های دیگر سه کپی از این کروموزوم دارند.